vol.9 家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）
今回は、末梢神経障害の１つである家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）を扱う。
家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）は、末梢神経、心臓、腎臓、消化管、眼などにアミロイドが沈着し、成人期にニューロパチーや臓器障害を起こす遺伝性疾患である（常染色体優性遺伝が多い）。遺伝子異常により肝臓でトランスサイレチンが合成され、これが重合してアミロイドとなり組織に沈着する。予後は不良で、治療には肝移植が有効である。
Key Word
下痢・便秘を繰り返す、起立性低血圧（自律神経障害）
血液検査：血清中に異常蛋白（異型トランスサイレチン）
Congo red 染色陽性のアミロイド沈着
100F44
46歳の男性。手足のしびれと脱力とを主訴に来院した。32歳ころから両足趾にピリピリ感があり、便秘と下痢とを繰り返すようになった。39歳の時に湯たんぽで両足に熱傷を負ったが、熱さや痛みをほとんど感じず、このころから勃起障害を認めている。40歳ころから徐々に両下肢に力が入りにくく歩行が困難となり、手指の筋萎縮と感覚障害も進行している。最近は立つと失神することが多くなり、手足には暑い日でも汗をかかない。母親と兄とに同様の症状を認める。
正しいのはどれか。2つ選べ。
ａ 伴性劣性遺伝する。
ｂ 進行すると認知症を呈する。
ｃ 血清中に異常蛋白を認める。
ｄ 血漿交換が有効である。
ｅ 肝移植が有効である。
解説
便秘と下痢を繰り返す、勃起障害、起立性低血圧 →自律神経障害
手足のしびれ、熱さや痛みを感じない →感覚障害
母と兄とに同様の症状 →何らかの遺伝性疾患
⇒診断：家族性アミロイドポリニューロパチー
解答：c,e
～Today's proverb～
Seeing is believing. 「百聞は一見に如かず」
vol.8 視神経脊髄炎（NMO）
視神経脊髄炎は、女性に多く、視神経炎と脊髄炎を特徴とする疾患である。以前は多発性硬化症（MS）の一病型と考えられていたが、アストロサイトに発現しているアクアポリン４（AQP4）に対する自己抗体が陽性で、MSとは異なる自己免疫疾患であることが明らかになった。SLEやSjögren症候群など他の自己免疫疾患の合併率が高く、再発予防にIFN-βやフィンゴリモド、ナタリズマブは無効である。
Key Word
脊髄MRI：３椎体以上の長さの病変
血清抗アクアポリン４抗体陽性、髄液オリゴクローナルバンド陰性
113D11
多発性硬化症との鑑別上、視神経脊髄炎を疑うべき所見はどれか。
ａ 視力の低下
ｂ 血清の抗核抗体陽性
ｃ 脳脊髄液の細胞数増多
ｄ 末梢神経伝導速度の低下
ｅ 頭部MRIの側脳室周囲病変
解説
a,b どちらでもみられる。
d どちらでもみられない。
e MSを疑うべき所見。
解答：c
109D13
視神経脊髄炎で高率にみられるのはどれか。
ａ 血清IgE高値
ｂ 髄液単核球増加
ｃ 血清抗アクアポリン4抗体陽性
ｄ 髄液ミエリン塩基性蛋白抗原高値
ｅ 血清抗ガングリオシドGQ1b抗体陽性
解答：c
107I39
自己免疫性神経疾患とその治療薬の組合せで正しいのはどれか。2つ選べ。
ａ 多発性硬化症 --------- 抗TNFα抗体
ｂ 視神経脊髄炎 --------- 副腎皮質ステロイド
ｃ 重症筋無力症 --------- 抗コリン薬
ｄ Guillain-Barré症候群 --------- シクロホスファミド
ｅ 慢性炎症性脱髄性多発根神経炎 --------- 免疫グロブリン
解答：b,e
～Today's proverb～
Look before you leap. 「転ばぬ先の杖」
vol.7 Lewy小体型認知症（DLB）
今回は、Lewy小体型認知症（DLB）を扱う。
Lewy小体型認知症（DLB）は、老年期に発症し、進行性の認知機能障害とともに幻視などの特有の精神症状とパーキンソニズムを呈する神経変性疾患である。近年、疾患の認識の広がりに伴い、有病率の高さが明らかとなり、注目されている。Alzheimer型認知症、血管性認知症とともに三大認知症の１つである。
Key Word
進行性で変動する認知機能障害、幻視
パーキンソニズム、REM睡眠行動異常
SPECT、PET：後頭葉の血流低下
114A75
80歳の男性。夜間に大声をあげることを主訴に来院した。約10年前から時々はっきりした夢をみて、夜中に大声をあげるようになった。1年前から動作がのろくなり、歩行時に歩幅が小刻みとなって、つまずくことが増えてきた。2か月前から、カーテンが人の姿に見えることがあったという。さらに、夜中に大声をあげて手足を動かしてベッド周囲の物を落とすことが増えてきたため、心配した妻に勧められて受診した。既往歴に特記すべきことはなく、常用薬はない。頭部MRIでは軽度の脳萎縮以外に異常は認めない。
診断に有用な検査はどれか。3つ選べ。
ａ 脳脊髄液検査
ｂ 末梢神経伝導検査
ｃ ポリソムノグラフィ
ｄ MIBG心筋シンチグラフィ
ｅ ドパミントランスポーターSPECT
解説
１年前から動作緩慢、小刻み歩行 →パーキンソニズム
カーテンが人の姿に見える →幻視
夜中に大声をあげて手足を動かす →REM睡眠行動異常
頭部MRI：軽度の脳萎縮 ⇒診断：Lewy小体型認知症
解答：c,d,e
c REM睡眠行動異常があるため。
d MIBGの取り込み低下がみられる。
e 大脳基底核の取り込み低下がみられる。
114D47
72歳の女性。幻視を主訴に長女に伴われて受診した。1週前に「家に来ていた孫が急にいなくなった」と長女に電話した。長女によれば孫が来ているはずはないが「朝起きて居間に行くと、孫が黙って座っている姿が見えた。一生懸命勉強をしているようなので声をかけずにそっとしておいた。孫が家の中を歩いているのを見たが、こちらから呼ぶといなくなっていた」と述べた。数年前から長女の家に泊まった際に、夜中に寝言を言ったり笑ったりするのに気付かれていた。本人は「夢を見ていた」と述べることが多かった。半年ほど前から動作の緩慢が目立つようになっていたという。問診時の感情表出は自然であり礼節は保たれ、時間や場所の見当識に問題はなかった。血液検査と脳波検査とに異常を認めない。頭部MRIでは軽度の脳萎縮を認める以外に異常所見は認めない。
考えられるのはどれか。
ａ 妄想性障害
ｂ 血管性認知症
ｃ 前頭側頭型認知症
ｄ Lewy小体型認知症
ｅ Alzheimer型認知症
解説
幻視を主訴に受診、半年前から動作緩慢、夜中に寝言
頭部MRI：軽度の脳萎縮 ⇒診断：Lewy小体型認知症
解答：d
113A58
72歳の男性。幻視を主訴に来院した。1年前から睡眠中に怒鳴ったり、布団を蹴って足をバタバタしていると妻に指摘されるようになった。このころから時々立ちくらみを自覚していた。半年前から徐々に食事や着替えの動作が遅くなった。1か月前から夜中に「部屋の中で見知らぬ人が踊っている」と訴えるようになったため、家族に付き添われて受診した。喫煙は10本/日、飲酒はビール350mL/日。意識は清明。身長163cm、体重56kg。体温36.4℃。脈拍68/分、整。血圧158/86mmHg。呼吸数16/分。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。改訂長谷川式簡易知能評価スケール23点（30点満点）、Mini-Mental State Examination〈MMSE〉25点（30点満点）。脳神経に異常を認めない。四肢で左右対称性に軽度の筋強剛を認める。腱反射は正常で、運動麻痺、感覚障害および運動失調を認めない。姿勢は前かがみで歩行は小刻みである。尿所見に異常を認めない。血液所見：赤血球342万、Hb 10.7g/dL、Ht 32％、白血球8,300、血小板14万。血液生化学所見：総蛋白7.4g/dL、アルブミン3.8g/dL、総ビリルビン0.9mg/dL、AST 42U/L、ALT 48U/L、LD 354U/L（基準176～353）、γ-GTP 56U/L（基準8～50）、アンモニア32μg/dL（基準18～48）、尿素窒素17mg/dL、クレアチニン0.9mg/dL、血糖112mg/dL、Na 140mEq/L、K 4.4mEq/L、Cl 104mEq/L。CRP 0.3mg/dL。
診断に最も有用なのはどれか。
ａ 血中CK
ｂ 頭部MRI
ｃ 脳脊髄液検査
ｄ 脳血流SPECT
ｅ 腹部超音波検査
解説
幻視を主訴に来院
１年前から睡眠中に怒鳴る・足をバタバタ →REM睡眠行動異常
半年前から食事や着替えの動作が遅くなった →動作緩慢
四肢で左右対称性に軽度の筋強剛、前かがみ・小刻み歩行
⇒診断：Lewy小体型認知症
解答：d
脳血流SPECTで後頭葉優位な血流低下がみられるはず。
～Today's proverb～
Failure teaches success. 「失敗は成功のもと」
vol.6 Parkinson病
今回は、神経変性疾患の１つであるParkinson病を扱う。
Parkinson病は、黒質の細胞が変性することにより、ドパミン産生が低下し、スムーズに体を動かせなくなる神経変性疾患である。安静時振戦、無動、筋強剛、姿勢保持障害が四大症状である。
Key Word
動作緩慢、安静時振戦
表情の変化が乏しくなる（仮面様顔貌）
前傾姿勢となり、転びやすくなる
便秘、排尿障害、起立性低血圧（自律神経障害）
111A45
72歳の女性。右手が使いにくいことを主訴に来院した。3年前から料理のときに右手で炒めものをかき混ぜづらく、歩行時に右足を引きずると感じていたが、症状の進行は自覚しなかった。半年前、物を持って平地を歩いているときに小走りになって転倒した。そのころから徐々に右足の引きずりが強くなっているように感じている。10年前から便秘で5年前から嗅覚の低下を自覚している。3年前に夫と死別してから抑うつ傾向となり、選択的セロトニン再取り込み阻害薬〈SSRI〉を服用している。半年前に娘と旅行をしたとき、睡眠中に寝言を言いながら手足をバタバタさせていたという。表情は乏しいが、眼球運動は正常で眼振は認めない。右優位の筋強剛と無動を認めるが、振戦を認めない。四肢の腱反射は正常で、Babinski徴候は認めない。ドパミントランスポーターSPECTを別に示す。
最も考えられるのはどれか。
ａ Parkinson病
ｂ 正常圧水頭症
ｃ 多系統萎縮症
ｄ 進行性核上性麻痺
ｅ 薬剤性Parkinson症候群
解説
小走りになって転倒 →歩行障害（加速歩行）
10年前から便秘、嗅覚の低下、抑うつ、REM睡眠行動異常
表情が乏しい →仮面様顔貌
ドパミントランスポーターSPECTで取り込み低下 ⇒診断：Parkinson病
解答：a
106D53
72歳の男性。手のふるえと動きにくさとを主訴に来院した。1年前から左手がふるえるようになった。2か月前から歩行が不安定になり、歩幅が狭くなったという。顔面筋の動きに乏しい。安静状態で左手が規則的にふるえる。四肢に強い筋強剛があり、特に左側で顕著である。筋力に異常を認めない。感覚障害を認めない。腱反射に異常はなく、病的反射を認めない。
治療薬として適切なのはどれか。2つ選べ。
ａ バルプロ酸
ｂ スルピリド
ｃ エンタカポン
ｄ ハロペリドール
ｅ レボドパ〈L-dopa〉
解説
２か月前から歩行が不安定
安静状態で手が震える →安静時振戦
四肢に強い筋強剛 ⇒診断：Parkinson病
解答：c,e
～Today's proverb～
All is well that ends well. 「終わり良ければすべて良し」
vol.5 Guillain-Barré症候群（GBS）
今回は、脱髄疾患の１つであるGuillain-Barré症候群（GBS）を扱う。
Guillain-Barré症候群（GBS）は、免疫・炎症性ニューロパチーの代表的疾患であり、急性の運動麻痺を主徴とする多発根ニューロパチーをきたす。自己免疫反応による末梢神経の髄鞘（Schwann細胞）の障害が病因と考えられてきたが、軸索を直接障害する病型も存在することがわかってきた。多くは自然回復するが、一部重篤化することもある。小児から成人まで男女を問わず起こる。
Key Word
１～３週前の上気道炎や下痢（先行感染）
上行する左右対称性の弛緩性麻痺（脱力）、腱反射 ↓
血液検査：抗ガングリオシド抗体（抗GM1抗体など）陽性
髄液検査：蛋白 ↑ 、細胞 → （蛋白細胞解離）
神経伝導検査：運動神経伝導速度 ↓ 、伝導ブロック
111D13
Guillain-Barré症候群の治療法として適切なのはどれか。2つ選べ。
ａ 血漿交換
ｂ アシクロビル点滴
ｃ ステロイドパルス療法
ｄ 免疫グロブリン製剤投与
ｅ ベンジルペニシリン〈ペニシリンG〉点滴
解答：a,d
105I65
50歳の男性。四肢の脱力を主訴に来院した。10日前に微熱と咽頭痛とが出現したが2日間で消失した。3日前に手先と足先のしびれ感が出現し、翌朝には両下肢の脱力、午後には両上肢の脱力が出現して、今朝は歩行が困難となった。10年前に強い頸椎症性変化を指摘された。3年前に房室ブロックのため心臓ペースメーカー植え込み術を受けた。意識は清明。四肢に中等度の脱力がみられる。腱反射は消失している。四肢遠位部の軽度の感覚低下を認める。
診断のために有用な検査はどれか。
ａ 頸部単純CT
ｂ 頸椎MRI
ｃ 針筋電図
ｄ 神経伝導検査
ｅ 腓腹神経生検
解説
10日前に微熱と咽頭痛 →先行感染
その後、両下肢・両上肢の脱力、腱反射は消失 ⇒診断：GBS
解答：d
～Today's proverb～
The early bird catched the worm. 「早起きは三文の徳」
vol.4 Charcot-Marie-Tooth病（CMT）
今回は、末梢神経障害の１つであるCharcot-Marie-Tooth病（CMT）を扱う。
Charcot-Marie-Tooth病（CMT）は、下肢遠位部に始まる慢性進行性の多発ニューロ
パチーを主徴とする遺伝性疾患である。様々な病型が存在するが、遺伝形式は常染色体優性遺伝が多い。原因として、末梢神経のミエリン形成に関与するPMP22（CMT1A型）、P０（CMT1B型）などの遺伝子異常の頻度が高い。
Key Word
下腿の筋萎縮（下垂足）、歩行障害（鶏歩）
大腿の下1/3以下の筋萎縮（逆シャンパンボトル型）、足の変形（凹足）
106A54
20歳の男性。3年前からつまずきやすくなったことを主訴に来院した。両足関節の背屈が困難で、足尖が下垂している。凹足と下腿筋萎縮とを認める。同伴した父親にも軽度の下腿筋萎縮を認める。
対応として適切なのはどれか。2つ選べ。
ａ 短下肢装具の処方
ｂ 神経ブロックの施行
ｃ 経皮的電気刺激の施行
ｄ 下肢の関節可動域訓練
ｅ 副腎皮質ステロイドの投与
解説
足尖が下垂、凹足と下腿筋萎縮 →遠位筋優位の筋力低下
父親も同様の症状 →遺伝性疾患
⇒診断：Charcot-Marie-Tooth病
解答：a,d
a：肢位の改善、関節変形防止のため。
d：萎縮の進行を防止するため。
～Today's proverb～
A word is enough to the wise. 「一を聞いて十を知る」
vol.3 Alzheimer型認知症
今回は、Alzheimer型認知症を扱う。
Alzheimer型認知症は、認知症を主体とし、肉眼的に大脳の全般的な萎縮、組織学的に老人斑、神経原線維変化の出現を特徴とする神経変性疾患である。認知症の中で最も多い６５歳未満で発病した場合をAIzheimer病、６５歳以上で発病した場合をAIzheimer型老年認知症とよび分けることがあり、総称はAIzheimer型認知症となる。単にAIzheimer病とよぶことも多い。
Key Word
物忘れ（記憶障害）、思考障害（物盗られ妄想）、海馬の萎縮
114A70
76歳の女性。物忘れが多くなり、何度も同じことを尋ねるようになったことを心配した家族に付き添われて来院した。約1年前から軽度の意欲低下がみられていたが、ここ3か月間は食事を作るものの同じ献立を何日も連続して作るようになってきたという。身体所見に異常を認めない。Hamiltonうつ病評価尺度4点（0点〜7点：正常）、Mini-Mental State Examination〈MMSE〉16点（30点満点）。頭部MRIで海馬の軽度萎縮が認められた。
この患者の機能評価に有用な検査はどれか。2つ選べ。
ａ Rorschachテスト
ｂ 津守・稲毛式発達検査
ｃ 前頭葉機能検査〈FAB〉
ｄ 状態特性不安検査〈STAI〉
ｅ Wechsler記憶検査〈WMS-R〉
解説
物忘れ、MMSE 16点
頭部MRIで海馬の萎縮 ⇒診断：Alzheimer型認知症
解答：c,e
c：意欲低下があることから前頭葉機能の低下を疑う。
e：記憶障害の診断に有用な検査。
111E10
Alzheimer型認知症でみられるのはどれか。
ａ 身体失認
ｂ 感覚性失語
ｃ 肢節運動失行
ｄ 半側空間無視
ｅ 遂行機能障害
解答：e
110D41
75歳の女性。物忘れを主訴に夫に連れられて来院した。2年前から物忘れが目立つようになり、何度も同じことを尋ねるようになった。買い物で同じ物を買ってくることがあり、そのことを指摘しても適当にはぐらかすようになった。また料理も簡単なものしか作らなくなり、心配した夫に連れられて受診した。大学卒業後、市役所に勤務し、60歳で定年退職した。その後、地域の婦人会活動を活発に行っていたが、最近は外出することがほとんどない。既往歴に特記すべきことはない。診察時、疎通性は比較的良好であるが、時間と場所の見当識障害がみられる。改訂長谷川式簡易知能評価スケールは11点（30点満点）である。その他の神経学的所見に異常を認めない。血液生化学所見に異常を認めない。頭部MRIで両側海馬の萎縮を認める。
この患者に対する治療薬として適切なのはどれか。
ａ ドパミン受容体遮断薬
ｂ アセチルコリン受容体遮断薬
ｃ アセチルコリンエステラーゼ阻害薬
ｄ 選択的セロトニン再取り込み阻害薬〈SSRI〉
ｅ セロトニン・ノルアドレナリン再取り込み阻害薬〈SNRI〉
解説
物忘れ、時間と場所の見当識障害
改訂長谷川式簡易知能評価スケール 11点、頭部MRIで両側海馬の萎縮
⇒診断：Alzheimer型認知症
解答：c
～Today's proverb～
No pain, no gain. 「虎穴に入らずんば虎子を得ず」
