vol.2 筋ジストロフィー

 今回は、筋疾患で代表的な筋ジストロフィーを扱う。

 筋ジストロフィーは、慢性・進行性に経過し、骨格筋の変性・壊死と筋力低下を主徴とする遺伝性の疾患である。Duchenne型、Becker型、肢帯型、顔面肩甲上腕型(FSH型)などがある。最も頻度の高いDuchenne型は、男児3,000~3,500人に1人の割合で発症する。

 Duchenne型筋ジストロフィーは、ジストロフィン(筋細胞膜の維持に重要な役割をしているタンパク質)が先天的に欠損し、筋細胞膜の保持、強化、情報伝達に異常をきたした疾患である。

 

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Key Word

 Gowers徴候(登攀性起立)、腓腹筋肥大近位筋の筋力低下・筋萎縮、血清CK ↑ 

 

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5歳の男児。走るのが遅いことを心配した母親に連れられて来院した。1年前から転びやすいことに母親は気づいていた。先日の運動会で他の子どもに比べて走るのが著しく遅いことが心配になり来院した。周産期、乳児期には特記すべきことはない。母方叔父が心不全により25歳で死亡。身長104cm、体重17kg。体温36.8℃。咽頭に発赤を認めない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。腱反射に異常を認めない。下腿の肥大を認める。血液所見:赤血球468万、Hb 12.6g/dL、Ht 37%、白血球9,800、血小板21万。血液生化学所見:総蛋白6.2g/dL、アルブミン3.8g/dL、AST 436U/L、ALT 478U/L、CK 12,300IU/L(基準46~230)、尿素窒素9mg/dL、クレアチニン0.4mg/dL。

患児に認められる所見はどれか。

a Albright徴候
b 登はん性起立
c スカーフ徴候
d Horner徴候
e 筋強直現象


解説

 母方叔父が心不全により25歳で死亡 →何らかの遺伝性疾患

 下腿の肥大 →仮性肥大

 CK上昇 →筋疾患

  ⇒診断:Duchenne型筋ジストロフィー

解答:b

 

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家系図を以下に示す。

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この家系図における遺伝形式を呈するのはどれか。

a Duchenne型筋ジストロフィー
b Sturge-Weber症候群
フェニルケトン尿症
神経線維腫症I型
e Huntington病


解説
 男性のみが罹患、母方由来 →X連鎖劣性遺伝

解答:a

 

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